罕见病诊疗水平的提高，是衡量一个国家医学进步与社会文明的重要标尺。近年来，我国对罕见病群体的关注与支持力度持续增强，诊疗体系正在加速完善。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，切实保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南，并于2025年6月17日发布。自本期起，本刊在“标准与指南”栏目刊登该系列诊疗指南，旨在为广大医务工作者提供权威参考，推动临床规范诊疗和合理用药。

<正>早产儿视网膜病变（retinopathy of prematurity,ROP）是一种发生于早产儿或低出生体重儿的增殖性视网膜病变，其主要危险因素就是早产和低体重。由于早产儿在出生时视网膜血管尚未完全覆盖视网膜，出生后的血管生长受到氧浓度波动的影响而发生病理改变，轻者可以自行消退，严重时异常的血管生长引起牵拉性视网膜脱离，从而致盲。对早产儿氧饱和度的精准控制可以较好地预防ROP的发生，但是极低出生胎龄和出生体重会增加早产儿发生ROP的风险。因此，ROP在医学进步的当下依然是儿童首位致盲性眼病。